Spinalna mišićna atrofija

Spinalna mišićna atrofija je rijetko genetsko neuromišićno oboljenje, a pogađa otprilike jednu od 6000 beba rođenih širom svijeta svake godine. Dijagnostikuje se obično kod djece i ima za posljedicu slabljenje mišića. Zavisno od ozbiljnosti, osobe sa ovom bolešću imaće poteškoće sa kretanjem, ishranom, a u nekim slučajevima i sa disanjem, što ih vremenom čini sve više zavisnim od roditelja i njegovatelja.
SMA činjenice:

  • SMA je uzrokovana defektom gena zvanog SMN1, glavnog gena odgovornog za stvaranje SMN proteina;

  • Zavisno od težine i vrste SMA, oboljele osobe će imati poteškoće sa kretanjem, ishranom i, u nekim slučajevima, sa disanjem, pa vremenom postaju zavisnije od roditelja i njegovatelja;

  • Oboljele osobe imaju smanjen nivo SMN proteina, koji igra ključnu ulogu u preživljavanju motornih neurona, nervnih ćelija koje se nalaze u kičmenoj moždini i koje su odgovorne za kontrolu pokreta mišića;

  • Kada se nivoi SMN proteina smanje, motorni neuroni ne mogu slati signale mišićima, usljed čega oni vremenom postaju manji i slabiji.

Naš opsežni program kliničkog razvoja uključuje dva oralna oblika lijkea, svaku sa različitim mehanizmom djelovanja. Trenutno sprovodimo četiri globalna klinička ispitivanja na bebama, djeci i odraslima sa SMA.

Za više informacija o SMA i programu naših kliničkih studija molimo posjetite

Preuzimanja

Spinalna mišićna atrofija

Više slučajeva u neurologiji

Više detalja o neurologiji

Hoffmann-La Roche Ltd Representative Office Podgorica Cetinjska 11, The Capital Plaza 81000 Podgorica, Montenegro

KontaktU svijetulinkedinfacebooktwitterinstagramyoutubeO namaTerapijska područjaIstorijaPričeKarijereIzjava o zaštiti privatnostiPravna izjava